Анеуплоидии возникают, когда эмбрион получает неправильное количество хромосом в результате ошибок при делении клеток в процессе развития. Эти ошибки могут привести к синдромам Дауна, Эдвардса, Патау, а также к множеству других генетических нарушений.

Процедура ПГТ-А включает в себя взятие образца клеток из эмбриона (например, с помощью биопсии), после чего проводится генетический анализ для определения наличия или отсутствия анеуплоидий. После анализа выбираются эмбрионы с нормальным числом хромосом для дальнейшего трансфера в матку.

Основные преимущества ПГТ-А включают повышение эффективности процедуры ЭКО, уменьшение риска многоплодных беременностей и повышение вероятности успешного беременности. ПГТ-А часто рекомендуется, особенно для женщин более старшего возраста, у которых повышен риск анеуплоидий, что может быть связано с возрастом яйцеклеток.

Показаниями для проведения ПГТ-А являются

риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями, выявленный в ходе медико-генетического обследования;
возраст женщины старше 35 лет;
предшествующие неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух);
привычное невынашивание беременности;
наличие изменений в кариотипе одного из партнеров;
высокий процент сперматозоидов с неправильным хромосомным набором (анеуплоидии сперматозоидов).

Дополнительно к исследованию ПГТ-А лаборатория Медикал Геномикс может определить плоидность эмбриона. Исследование предназначено для аномально оплодотворенных эмбрионов (у которых через 16-18 часов после оплодотворения не было зафиксировано 2 пронуклеуса), которым предварительно было проведено исследование ПГТ-А и получен результат, соответствующий нормальному женскому кариотипу.

Исследование проводится методом ДНК-профилирования.

Для проведения исследования предварительно должно быть проведено ПГТ-А лабораторией Медикал Геномикс.

Взятие буккального эпителия осуществляется с внутренней стороны щеки с использованием специальных одноразовых зондов. Необходимо воздержаться от еды, питья, курения, поцелуев за два часа до забора буккального эпителия. Перед взятием образца необходимо тщательно прополоскать рот чистой водой.

Результатом исследования является выявление нормального или нарушенного хромосомного состава: гаплоидия, диплоидия, триплоидия. В случае нарушения плоидности устанавливается родительское происхождение дополнительного гаплоидного хромосомного набора.

Сроки оказания: 10 рабочих дней

Риски, ограничения: Метод не предназначен для выявления анеуплоидий, однородительских дисомий, структурных хромосомных перестроек, мозаицизма.

Подготовка к преимплантационному генетическому тестированию анеуплоидии (ПГТ-А) включает несколько этапов, начиная с подготовительных консультаций и заканчивая анализом полученных результатов. Ниже приведены основные этапы подготовки и проведения ПГТ-А:

Первый шаг - консультация с генетиком и врачом. Обсудите свою медицинскую и генетическую историю, а также разберитесь, почему рекомендуется проведение ПГТ-А. Получите детальное понимание процесса и ожидаемых результатов.
Если у вас еще нет эмбрионов для анализа, подготовьтесь к процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), в рамках которой будет осуществляться ПГТ-А. Это может включать в себя использование препаратов для стимуляции яичников, сбор яйцеклеток, оплодотворение, и выращивание эмбрионов в лаборатории.
На этапе развития бластоцисты, когда эмбрион достигает определенной стадии, проводится процедура извлечения образца клеток (биопсия) для генетического анализа. Это может быть выполнено с помощью микроинструмента, который берет несколько клеток из тканей эмбриона.
Полученные образцы клеток подвергаются генетическому анализу для выявления анеуплоидий и других хромосомных нарушений.
Ожидайте результаты анализа, которые могут занять несколько недель. В это время врач проведет анализ данных и примет решение о выборе наилучших эмбрионов для трансфера.
После получения результатов проведите консультацию с врачом и генетиком. Обсудите найденные аномалии и примите решение о дальнейших шагах, таких как выбор наилучших эмбрионов для трансфера.

Важно заметить, что каждый случай уникален, и подготовительные этапы могут различаться в зависимости от индивидуальных обстоятельств. Всегда следуйте инструкциям своего медицинского специалиста и обсуждайте все вопросы и беспокойства, которые у вас могут возникнуть.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем медицинской организации, в которой вы наблюдаетесь, термоконтейнер.

В него входят:

Хладоэлементы, криоштатив, буфер, пробирки, направление на исследование, необходимое для проведения анализа.

За 1 рабочий день до планируемой даты транспортировки биоматериала вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес забора (через мессенджер или иным согласованным способом).

Мы подтверждаем детали и направляем курьера.

После готовности биоматериала передать курьеру:

Термоконтейнер в полной комплектации, с б/м
оригинал направления на исследование,
подписанное согласие на обработку персональных данных.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные вместе с набором, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Результаты преимплантационного генетического тестирования анeуплоидии (ПГТ-А) могут включать несколько вариантов, отражающих структурные особенности хромосом эмбриона. Вот возможные результаты тестирования:

Если тест выявляет потерю участка генетического материала хромосомы, это может сигнализировать о делеции. Это может повлиять на развитие эмбриона, и врачи могут рассмотреть такие эмбрионы как менее подходящие для переноса.
В случае выявления дополнительных участков генетического материала хромосомы, говорят о дупликации. Это также может быть связано с риском различных генетических нарушений. Такие эмбрионы также могут быть менее подходящими для переноса.
Мозаицизм хромосомы означает, что различные клетки эмбриона имеют разные хромосомы. Это может усложнить интерпретацию результатов, и решение о рекомендации к переносу будет зависеть от характера мозаика и количества затронутых клеток.

После получения результатов тестирования, врач проводит консультацию с клиентом и предоставляет информацию о каждом эмбрионе. Он также может дать рекомендацию о том, рекомендован ли данный эмбрион к переносу в матку. Эта рекомендация основывается на структурных особенностях хромосом и вероятности успешного развития беременности.

Преимплантационное генетическое тестирование анeуплоидии (ПГТ-А) обычно рекомендуется в следующих случаях:

У женщин старше 35 лет увеличивается вероятность возникновения анеуплоидий в яйцеклетках, что может привести к хромосомным аномалиям у эмбрионов.
Пациентам, у которых произошли повторные неудачи ЭКО, могут быть рекомендованы ПГТ-А для выявления возможных хромосомных аномалий, которые могут быть причиной неудач.
При наличии истории патологических беременностей, в том числе синдромов Дауна, Эдвардса или Патау, ПГТ-А может помочь уменьшить риск повторения этих событий.
В случае, если у родителей есть известные генетические нарушения, ПГТ-А может помочь предотвратить передачу этих аномалий потомству.
Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, которая может привести к нежизнеспособным эмбрионам, ПГТ-А может помочь выбрать эмбрионы с нормальным хромосомным набором.
У пациентов, прошедших хирургические вмешательства, такие как коррекция врожденных дефектов, ПГТ-А может быть рекомендовано для исключения возможных генетических аномалий.
У женщин с факторами бесплодия, такими как низкое качество яйцеклеток или повышенная частота абортов, ПГТ-А может быть полезным для повышения шансов на успешную беременность.

Эти показания могут различаться в зависимости от конкретной ситуации и медицинских обстоятельств каждого пациента. Решение о необходимости ПГТ-А принимается после тщательного анализа медицинской и генетической истории каждого пациента. Врачи и генетики играют важную роль в рекомендациях по применению ПГТ-А, и их консультация является ключевым этапом в процессе принятия решения.

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на анеуплоидии (ПГТ-А) методом NGS – это метод исследования хромосомных аномалий у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности.

При проведении ПГТ-А возможно определить числовые аномалии хромосом (моносомии и трисомии), структурные хромосомные нарушения (делеции и дупликации размером больше 20 млн пар оснований) и мозаичные хромосомные аномалии.

Процесс секвенирования, определяющий последовательность генетического материала, позволяет выявить копии участков хромосом. Продвинутая система обработки данных делает эту информацию наглядной и доступной для интерпретации врачом-генетиком.

Риски и ограничения метода:

Метод NGS в ряде случаев не позволяет выявлять триплоидный хромосомный набор; не дает возможность дифференцировать сбалансированный хромосомный набор от нормального в случаях транслокаций; не позволяет выявлять однородительские дисомии, мозаицизм <20%. Эффективное разрешение анализа 20 Мb.
учитывая особенности ДНК эмбриона и ограниченное количество клеток для исследования, есть риск получения некачественной ДНК, которая будет непригодна для последующего исследования (секвенирования) или в ходе проведения секвенирования может быть выявлена деградированная ДНК;
проведение тестирования снижает, но не исключает полностью риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями, т.к. исследуется только часть клеток трофэктодермы бластоцисты, из которой в последующем будет развиваться плацента и другие внезародышевые ткани. Сам эмбрион развивается из внутренней клеточной массы бластоцисты, которая не подвергается анализу.
Определение пола эмбриона при проведении ПГТ-А осуществляется с целью предупреждения наследственных заболеваний, сцепленных с полом, и не является диагностикой этих заболеваний.
Проведение ПГТ не исключает в случае наступления беременности применения метода неинвазивной и/или инвазивной пренатальной диагностики, как наиболее информативного метода диагностики врожденной и наследственной патологии у плода.
При проведении ПГТ врач не несет ответственности за наследственные заболевания, о которых пациенты не сообщили или сообщили недостоверную информацию и выявленные в последующем у плода при наступлении беременности.для лечения бесплодия может потребоваться не одна попытка цикла ВРТ прежде, чем наступит беременность;
в процессе лечения бесплодия могут быть выявлены неизвестные ранее факты, из-за которых возможно потребуется изменить план или метод лечения;
лечение бесплодия может оказаться безрезультатным;
беременность после проведения ПГТ-А может не наступить и может прерваться на любом сроке;
наступившая беременность и роды, как и естественно наступившая беременность и роды, могут сопровождаться рядом осложнений для Пациентки и ребенка;
необходимо воздержание от половых контактов во время проведения ВРТ;
по результатам проведенных ПГТ и эмбриологической оценки морфологических характеристик эмбрионов могут отсутствовать эмбрионы, пригодные для переноса в полость матки.
в случае наступления беременности, как и при естественно наступившей беременности, необходимо проведение пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней плода.

Объектом исследования являются клетки трофобласта 5-дневного бластоциста, что является наилучшим сроком для оценки хромосомного статуса и проведения наименее травматичной биопсии для эмбриона. Эмбриолог прибегает к специальному оборудованию для отбора клеток трофобласта.

Врач медицинской организации производит биопсию трофэктодермы в соответствии с инструкцией лаборатории по биопсии трофэктодермы .

Транспортировка материала производится в срок до 1-3 суток при температуре -20 °С.

Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения клиента к нашему партнеру он самостоятельно несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации.

Также обратите внимание: если биоматериал предоставлен некачественно (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы не храним биоматериал после оказания услуги.